Poche persone si sentono preparate a fronteggiare la sfida di crescere un figlio disabile. Quando l’handicap è rappresentato dalla sindrome di Lowe i problemi aumentano. I genitori devono confrontarsi con problemi medici e di comportamento che possono distruggere l’equilibrio familiare. Allo stesso tempo, essi devono confrontarsi con sentimenti come la disperazione, il senso di inadeguatezza, la stanchezza e la mancanza di speranze per il futuro.

Tutto ha inizio quando essi capiscono che c’è qualcosa che non va nel loro bambino. Generalmente questo accade poco dopo la nascita, quando si rendono conto che il bambino ha dei problemi agli occhi. Poiché la maggior parte dei medici non ha familiarità con la sindrome di Lowe, molte famiglie, specialmente quelle che non hanno precedenti esperienze di questa malattia, vanno incontro a lunghi e frustranti periodi di incertezza, prima di arrivare alla diagnosi e cominciare il trattamento. Lo shock iniziale e l’incredulità sarebbero di per sé già abbastanza difficili senza dover aggiungere la notizia che la malattia del bambino è rara e poco conosciuta.

Oltre all’aspetto medico della malattia, i genitori devono provvedere all’educazione del bambino e al suo inserimento all’interno della famiglia stessa. Naturalmente avere un bambino con tante necessità richiede une maggiore attenzione da parte del genitori, sia in termini di tempo, che di energia e di denaro.

La famiglia può andare incontro ad isolamento sociale perché troppo chiusa intorno ai problemi del bambino. I ragazzi con la sindrome di Lowe sono generalmente amorevoli e tranquilli, ma ci sono anche casi di bambini difficili e chiusi. Essi sono enormemente curiosi e possono dare origine ad estenuanti e poco proficue conversazioni. Generalmente spensierati e sorridenti, essi possono anche essere ostinati e capricciosi e andare in crisi nei momenti e luoghi più inaspettati.

Mentre i genitori vivono questi anni con un alternarsi di alti e bassi, con il tempo l’esperienza li aiuta a trovare il modo di conciliare le esigenze del bambino con quelle proprie della famiglia.

L’esperienza maturata da genitori che da anni convivono con questa malattia è un aiuto prezioso per tutti i nuovi genitori, soprattutto per vedere tutte le cose in prospettiva e mantenere la salute ed il contatto con la realtà.

• Conoscere la sindrome di Lowe. Fondamentale è che i geni tori, insieme ai medici che seguono il bambino malato, conoscano a fondo la sindrome di Lowe. Leggere questo libretto e gli aggiornamenti sulla malattia che periodicamente vengono pubblicati dall’Associazione Americana della Sindrome di Lowe e parlare con le altre famiglie è generalmente un buon inizio. Se i genitori di un bambino malato hanno altri figli sani è importante che questi capiscano e conoscano la malattia del fratellino. Essi devono conoscerne il nome ed il fatto che non è contagiosa. E’ anche importante che essi siano consapevoli della possibilità di avere essi stessi bambini affetti dalla malattia. Anche gli altri membri della famiglia come nonni, zii e cugini devono essere messi a conoscenza e condividere la malattia ed i suoi problemi. Aiutateli a tenerli aggiornati e informati.

• E’ importante che i genitori cerchino subito programmi di intervento precoci sul bambino e l’assistenza necessaria per i suoi primi anni di vita. E’ anche importante non aspettarsi progressi troppo veloci da parte del bambino.

• Ascoltate le preoccupazioni degli altri membri della famiglia e teneteli sempre informati. Coinvolgete tutti i familiari nell’accudire il bambino. Se avete altri figli è importante sapere che vi potrete sentire in colpa ed ingiusti per le attenzioni extra rivolte al bambino malato. Parlate con i vostri figli e aiutateli a capire che le maggiori cure e attenzioni rivolte al bambino malato non significano che voi lo amate di più degli altri. Se permetterete agli altri figli di aiutarvi, questo li farà sentire più responsabili e inseriti nella famiglia. I fratelli potranno fornire meravigliosi stimoli e compagnia e alcune volte sorprendenti suggerimenti, grazie alla loro particolare visione delle cose.

• Cercate di mettervi in contatto con altre famiglie appartenenti all’associazione che condividono la vostra stessa situazione. Anche se queste persone vivono lontano da voi, oggi, grazie al telefono, la posta elettronica, la posta regolare e il giornalino On the beam potrete sentirvi regolarmente. La vostra vita sarà enormemente arricchita dallo scambio di esperienze e situazioni con le altre famiglie.

• Rendere partecipe tutta la famiglia della malattia e dei gravi problemi ad essa collegati vi farà sentire meno isolati e vi darà il conforto sincero e la collaborazione di tutti. Inoltre la comunità può rappresentare una fonte molto importante per venire a conoscenza dei programmi locali e dei servizi vigenti.

• Studiate quali sono i diritti dei disabili. Voi potrete diventare in qualunque momento i migliori sostenitori e avvocati di vostro figlio.

• Per quanto è possibile cercate di mantenere il vostro senso dello humor. Spesso il miglior modo di affrontare una situazione difficile è quello di trovarci un lato comico.

• E’ importante capire che, a volte, emozioni come rabbia, disperazione, angoscia e paura sono normali, date le circostanze. Fate capire questo anche ai vostri figli. Non c’é sempre un modo giusto e vero di sentire, l’importante è come voi riuscite a convivere e a dominare i vostri sentimenti. Paura e rabbia possono portare alla paralisi per alcuni, ma per altri possono essere un enorme stimolo ad andare avanti e ad agire.

Confidate nella vostra capacità di riuscire a superare la sfida di avere un affetto da sindrome di Lowe e guardate a chi ci è già riuscito come ad un esempio da seguire.

Parole d’incoraggiamento ed esperienze dei familiari appartenenti all’Associazione Americana della Sindrome di Lowe

Il materiale qui riportato è stato preso da lettere pubblicate in “On the Beam” e da messaggi indirizzati all’Associazione Americana Sindrome di Lowe.

Emozioni…

“dalla sua nascita abbiamo provato tutte le emozioni esistenti“

“Mi ricordo che quando mio figlio era piccolo io mi ritenevo fortunata perchè vedevo i suoi continui progressi. Credevo allora che questa malattia non fosse così terribile per noi come per altri. Con l’andare del tempo le cose sono peggiorate, mio figlio è stato colpito da gravi problemi renali ed ora io non mi sento più così fortunata.”

“Mio fratello ha due anni. Molte persone quando lo vedono si fermano e mi dicono:“ che bambino vivace!”. Infatti mio fratello a causa della sua malattia ha ancora le fattezze di un neonato, e siccome non cammina, la gente pensa che sia più piccolo della sua età. Generalmente io li guardo, sorrido e non rispondo perchè non potrei mai affrontare la reale situazione di mio fratello con degli estranei.”

“Quando vedo bambini sottoposti ad orribili interventi chirurgici, per molti fatali, ma per alcuni capaci di riportarli ad una vita normale, desidero che la stessa cosa possa succedere a mio figlio.”

“Io mi ritrovo a correre a destra e a sinistra tutto il giorno e non ho mai un momento per rilassarmi. Tutto questo mi distrugge mentalmente più che fisicamente. Un amico mi diceva di prendere un bicchiere di vino e provare a rilassarmi, cosa che ho deciso di fare proprio adesso.”

Vita di tutti i giorni…

“Dall’età di due anni fino all’asilo ho portato mio figlio in un centro di riabilitazione distante 35 miglia, trascinandomi dietro altri tre ragazzi.”

“Le continue visite dei medici, le cliniche e le infermerie sono ancora presenti nella mia mente.”

“Mio figlio é stato molto male mentre eravamo al supermercato due settimane fa, tanto che alcune persone hanno chiamato la vigilanza. Strillava, si percuoteva ed imprecava. Il vigilante é arrivato e ha chiesto quale fosse il problema. Mio figlio ha risposto che era affamato. Io gli avevo comperato delle patatine ma lui non le aveva mangiate. In ogni caso io mi sono resa conto che quest’uomo non aveva idea del problema. Non se ne rendeva proprio conto! Ripensandoci ora mi viene da ridere, ma allora non la pensavo allo stesso modo.”

“Noi stavamo pensando di portarlo in un centro specializzato quando avrà dieci anni, perché non so se avremo la forza di prenderci cura di lui da soli.”

I medici e altri professionisti…

“Io ho sempre delle discussioni con i medici. Essi non possono capire perché non hanno mai provato quello che proviamo noi, I medici così non fanno altro che aumentare il mio stress”.

“Per quanto brillanti, onesti ed umani possano essere i nostri medici, è molto frustrante per noi sentire sempre la stessa risposta alle nostre domande sulla sindrome di Lowe “non lo sappiamo”.

“Mi sono trovata spesso ad utilizzare il vostro foglietto informativo con delle persone alle quali non ero in grado di spiegare questa malattia. Questo mi ha aiutato molto”

“Non potremo mai sottolineare abbastanza quanto importate sia per un genitore essere fermamente consapevole di quello che è meglio per suo figlio. Se tu credi che ci sia qualche cosa che non va, è bene parlarne immediatamente con le persone responsabili.”

“La nostra assicurazione medica si rifiuta di rifonderci i soldi per la medicine di nostro figlio. Dicono che il dottore deve chiamarli ed autorizzarli ancora ed inoltre vorrebbero che venissero scelti farmaci meno costosi. Così, in aggiunta ai già gravi problemi che dobbiamo affrontare ogni giorno, dobbiamo pure lottare con le compagnie d’ assicurazione.”

I fratelli e la vita in famiglia…

“Mio figlio sano ha avuto delle difficoltà a dormire nella stessa stanza di quello malato. Soffre molto per la condizione del fratellino. Ieri la maestra mi ha chiamato perché mio figlio era scoppiato in lacrime mentre parlava del fratellino. Adesso si incontra con uno psicologo a scuola e anche noi cerchiamo di aiutarlo a casa, come possiamo.”

(Una sorella) “Come sorella, io ho dei problemi, frustrazioni, e pure gioie che credo nessuno possa capire”.

(Una sorella) “Poiché frequento biologia, mi vengono fatte sempre molte domande su mio fratello e sulla sua malattia e io cerco di rispondere come posso a tutti. Tutti amano mio fratello e, chissà, forse qualcuno di loro un giorno troverà una cura per questa malattia.”

Il sostegno fra genitori che condividono la malattia…

“Io sono molto felice di sapere che non sono sola e provo una gioia profonda per avere trovato una nuova famiglia tra le altre che condividono con me questo problema”

“Io sono molto grata a tutti per l’aiuto che ricevo. Se non ci fosse stato Internet ad aiutarmi credo che sarei diventata pazza. Internet mi aiuta molto perché mi permette di parlare con chiunque.”

“Vorrei ringraziare tutti per le molte lettere di sostegno ed incoraggiamento ricevute. Questo é un periodo molto stressante per me e senza di voi non saprei come andare avanti. Mi é di grande aiuto sapere che c’é qualcuno che capisce esattamente quello che sto passando”

“Ero molto scoraggiata e mi sentivo sola nell’affrontare questo problema. Così scrissi una lettera a voi per comunicarvi la nostra situazione. Ho ricevuto moltissime risposte con parole di incoraggiamento e di conforto che mi hanno aiutato molto. E’ bello scoprire l’amore che unisce le famiglie colpite dalla sindrome di Lowe.”

Una speranza, incoraggiamento, gioia e humor…

“Quando la gente mi chiede come mi sta andando, quasi sempre io dico sono aggrappata alla fune! potrebbe non essere la fune più robusta che ci sia… ma mi ci sto aggrappando.”

“I miracoli non cascano giù dal cielo, piuttosto noi dobbiamo fare in modo che avvengano.”

“Per quelli che dubitano che il proprio figlio camminerà, non dubitate, perché nessun altro potrebbe averlo dubitato più di me.”

“Ho detto alle persone dell’agenzia che provvedono ai bisogni di mio figlio, che sono stanca della parole frustrata e essi sono arrivati con una lista di nuove parole pronte per me: esasperata, esausta, fatta, stanca, distrutta, affaticata, annoiata, tormentata, angustiata, confusa… Di queste la mia preferita é EMOTIVAMENTE SPENTA. Si, io ho ormai speso tutte le mie emozioni.”

“Mio figlio ha 10 anni, ma ne dimostra 6, così quando le persone mi chiedono la sua età ed io rispondo 10 anni, essi mi guardano per un minuto come per dire che cosa c’é che non va in lui? Io semplicemente rispondo che ha una rara malattia che lo fa sembrare più piccolo della sua età.”

“A volte credo di avere conseguito una laurea nella scuola della vita della sindrome di Lowe. Non pensate anche voi che qualcuno dovrebbe darci qualche riconoscimento per la nostra conoscenza in questo campo?”

Nel 1983 alcuni genitori fondarono l’Associazione Americana della Sindrome di Lowe (LSA). Questa associazione è un’associazione volontaria, internazionale e non a scopo di lucro, formata da genitori, parenti, amici, professionisti e tutti coloro che sono interessati a questa malattia. Ad oggi l’Associazione comprende membri appartenenti a 19 stati diversi, sparsi nei cinque continenti. Il principale obiettivo della LSA è quello di promuovere la comunicazione fra le famiglie e la conoscenza della malattia, di provvedere all’informazione medica ed educativa e di incoraggiare e supportare la ricerca in questo campo.

Tre volte l’anno l’associazione pubblica un giornalino d’informazione: On the Beam. Il giornalino contiene lettere da parte dei familiari, fotografie dei bambini, articoli medici e scientifici, e altre cose interessanti. L’associazione ha un sito su internet (www.Lowesyndrome.org) e una mailing-list di discussione (per iscriversi spedire un messaggio a: @topica.com). Inoltre, l’associazione promuove conferenze internazionali ogni due anni, nel corso delle quali le famiglie incontrano medici e ricercatori per scambiarsi conoscenze e provvedere al mutuo incoraggiamento.

L’associazione è membro dell’organizzazione Alleanza Genetica e dell’Organizzazione Nazionale Malattie Rare. Esiste, inoltre, una collaborazione con l’associazione francese della sindrome di Lowe e si lavora affinché associazioni analoghe si sviluppino in tutti i paesi. La LSA riceve consigli ed assistenza da parte del comitato di consulenza medica e scientifica che lavora in stretta collaborazione con i responsabili della LSA nelle aree relative alla ricerca e all’informazione. L’associazione ha ottenuto finanziamenti pari a 70000 $ nel corso degli ultimi 10 anni, per la ricerca medica. Inoltre, l’associazione ha stipulato una collaborazione con la Brain and Tissue Bank del Maryland ed incoraggia i suoi membri ad registrarvici.

La LSA si finanzia principalmente con regali e donazioni da parte dei suoi membri e dei loro amici. Occasionalmente, l’associazione riceve finanziamenti per particolari progetti. I membri ed amici dell’associazione possono contribuire al suo finanziamento attraverso gli acquisti online in uno dei tre siti a disposizione. Per maggiori informazioni gli acquisti online, potete consultare il sito web dell’associazione.

Tutti coloro che sono interessati alla sindrome di Lowe possono iscriversi all’associazione. La quota annua è di 15 $, anche se quote superiori sono gradite. Le donazioni all’associazione sono deducibili fiscalmente. Genitori di bambini malati in difficoltà economiche possono iscriversi alla nostra associazione gratuitamente.

Acidosi: condizione di sbilanciamento dell’equilibrio acido/base caratterizzata da livelli di pH più bassi del normale.

Aminoacidi: venti piccole molecole che legate insieme in diverse combinazioni formano le proteine. Spesso vengono anche definiti come “i mattoni” con cui vengono costruite le proteine.

Amniocentesi: metodo diagnostico prenatale che utilizza le cellule del liquido amniotico per eseguire test biochimici e genetici.

Apparato del Golgi: organello intracellulare adibito alla modificazione e al trasporto delle proteine.

Buftalmo: ingrandimento anomalo dell’occhio causato da un aumento della pressione endooculare (glaucoma).

Cataratta: opalescenza del cristallino dell’occhio.

Cheloide: cicatrice spessa causata dall’eccessiva crescita di tessuto fibroso.

Cisti: cavità ripiena di liquido.

Congenito: carattere o situazione presente dalla nascita.

Convulsioni: disturbi delle funzioni cerebrali che si manifestano attraverso episodi di diminuzione o perdita di coscienza, movimento convulso o disturbi di percezione sensoriale. Le convulsioni sono causate da alterazioni dell’attività elettrica cerebrale.

Consulente genetico: professionista (non un clinico) specializzato nel lavorare con pazienti e famiglie colpite da disordini genetici. La consulenza genetica consiste nella discussione e nell’esame dell’albero genealogico della famiglia e dei tests diagnostici.

Cornea: parte trasparente del bulbo oculare che ricopre l’iride e la pupilla.

Creatinina: sostanza presente nel sangue dalla cui misurazione si può determinare la funzionalità renale.

Criptorchidismo: mancata discesa dei testicoli alla nascita.

Cromosoma: strutture presenti nel nucleo della cellula che comprendono tratti di DNA lineare sui quali sono dislocati i geni che portano tutte le informazioni relative ad una determinata specie.

Diagnosi prenatale: esame biochimico o genetico delle cellule fetali prelevate dal liquido amniotico, della placenta (corion) o del cordone ombelicale.

Dialisi: tecnica utilizzata per rimuovere sostanze di scarto dal sangue, come l’’urea, quando i reni non sono in grado di farlo. Ci sono due tipi di dialisi: emodialisi e dialisi peritoneale. Nell’emodialisi il sangue del paziente passa in un tubo attraverso una macchina che filtra via i prodotti di scarto e poi, una volta “ripulito” il sangue viene reintrodotto nel corpo. Nella dialisi peritoneale si introduce una soluzione speciale nel peritoneo (una membrana che riveste la cavità addominale) attraverso un catetere e i prodotti di scarto vengono rimossi attraverso il catetere.

DNA (acido deossiribonucleico): sostanza responsabile dell’ereditarietà. Il principale materiale genetico di tutte le cellule che dice ad ogni cellula che cosa fare e quando farlo. Il DNA è lo stampo per tutte le strutture e funzioni di un essere vivente.

EEG (elettroencefalogramma): test neurologico che registra l’andamento delle onde cerebrali per valutare i disordini convulsivi.

Enzima: proteine speciali che aiutano l’organismo a lavorare meglio e più velocemente attraverso la velocizzazione delle reazioni chimiche o la modificazione chimica di una sostanza.

Ernia: protrusione di una parte di organo o tessuto attraverso un passaggio anomalo.

Errore congenito del metabolismo: malattia ereditaria causata da alterazioni di un gene che codifica per un certo enzima.

Esami dei villi coriali: test prenatale che viene eseguito fra la 9a e la 10a settimana di gestazione.

Farmaci antiepilettici (AEDs): sostanze in grado di controllare attacchi epilettici.

Gene: unità fondamentale dell’ereditarietà. Un gene rappresenta la zona del cromosoma in cui una specifica sequenza di DNA, o allele, risiede nella cellula o nei mitocondri. Un gene contiene il codice per la produzione di un prodotto specifico come un enzima.

Genetista: ricercatore o medico specializzato nello studio della genetica e nel trattamento delle malattie ad essa collegate.

Glaucoma: malattia che colpisce gli occhi associata con un aumento della pressione intraoculare. Il glaucoma può danneggiare in nervo ottico e portare alla diminuzione della vista e alla cecità.

Glomeruli: porzioni del rene adibite al processo di filtrazione.

GOT (transaminasi): enzima del fegato i cui valori sono generalmente elevati nei pazienti affetti dalla sindrome di Lowe anche in assenza di problemi al fegato.

Ipermobilità: movimento delle articolazioni con escursione maggiore della norma.

Ipotonia: basso o scarso tono muscolare.

L-Carnitina: piccola molecola responsabile del trasporto degli acidi grassi a catena lunga nei mitocondri.

Metabolita: prodotto del metabolismo.

Modello animale: un animale di laboratorio utilizzato per studi di ricerca in quanto presenta delle caratteristiche e disfunzioni simili a quelle di determinate patologie umane. I ricercatori creano nuovi modelli animali mediante l’introduzione in essi dei geni di interesse.

Mutazione: cambiamento (nel numero, arrangiamento o sequenza molecolare) nella sequenza del DNA codificante in un gene.

Nefrocalcinosi: depositi di calcio nel tessuto renale.

Nefrolitiasi: depositi di calcio nei sistemi collettori delle urine.

Nefrologo: medico specializzato nelle malattie del rene.

Neurologo: medico che si occupa delle persone che presentano disturbi del sistema nervoso (centrale e periferico).

NIH (National Institute of Health): centro biomedico finanziato del governo degli Stati Uniti. Negli ultimi anni anche la sindrome di Lowe é diventata oggetto di studio in questo centro.

Nistagmo: incontrollato movimento ritmico degli occhi.

OCRL: sindrome oculocerebrorenale di Lowe (sindrome di Lowe).

Oftalmologo: medico che fa diagnosi e cura problemi e patologie dell’occhio.

Portatore: persona sana che presenta nel suo corredo genetico un gene difettoso che può essere trasmesso alla prole.

Prenatale: che avviene prima della nascita.

Prognosi: prospettiva di cosa accadrà in futuro riguardo l’evolversi di una malattia.

Rachitismo: ridotta solidificazione delle ossa.

Reflusso gastroesofageo: condizione in cui lo sfintere alla bocca dello stomaco non rimane chiuso permettendo ai cibi ed al liquido di ritornare nell’esofago.

Reni: due organi posizionati nella parte bassa della schiena che ripuliscono il sangue da prodotti di scarto e tossine facendoli riversare all’esterno attraverso le urine. I reni hanno la forma di due grandi fagioli e sono i filtri del nostro organismo. Essi controllano pure la presenza di alcune sostanze chimiche nel sangue come idrogeno, sodio, potassio e fosfato.

Risonanza magnetica: tecnica computerizzata in cui si utilizza l’energia magnetica per esaminare il nostro corpo.

Scoliosi: curvatura della spina dorsale.

Sindrome: insieme di sintomi e fenomeni legati ad una particolare malattia.

Sindrome di Fanconi: condizione osservata in diverse malattie, compresa la sindrome di Lowe, nella quale alcune sostanze, a causa di una disfunzione dei tubuli renali, sono escrete e non riassorbite.

GT (sondino di gastrotomia): tecnica utilizzata per facilitare la nutrizione che consiste nel posizionamento chirurgico di un sondino direttamente nello stomaco attraverso la parete addominale.

Sondino naso-gastrico: sondino che si inserisce nello stomaco dal naso per favorire l’alimentazione.

Strabismo: occhi “incrociati”.

TAC: tomografia assiale computerizzata. Tecnica radiologica che utilizza il computer per ricostruire le immagini del corpo.

Tubuli renali: parte del rene in cui ha luogo il riassorbimento.