Prefazione

Al 13° anno dalla sua 1a edizione cerchiamo di tenere il passo con il progresso medico–scientifico.

In questa nostra 3a edizione di “Vivere con la sindrome di Lowe” siamo lieti di presentare nuove informazioni sulla scoperta dell’enzima della sindrome e sulla messa a punto di nuovi test diagnostici. Abbiamo anche provveduto ad espandere in modo considerevole la sezione sui reni ed aggiunto le tabelle di crescita nella sezione che riguarda i problemi ossei. L’argomento sulle difficoltà di alimentazione è ora compreso nella sezione “Altri problemi di salute”. Il capitolo della genetica comprende nuove informazioni sul mosaicismo e nuove mutazioni. C’è poi una guida in formato domanda risposta, e del nuovo materiale nella sezione che riguarda le famiglie ed un glossario. Molte persone hanno contribuito a questo progetto in particolare genitori, amici e specialisti. Siamo grati ai membri del nostro comitato medico scientifico per aver garantito l’accuratezza delle informazioni mediche. Ogni eventuale errore è mio comunque, dal momento che io ho preso le decisioni editoriali finali.

Sebbene lo scopo primario di questo libretto è quello di andare incontro alle esigenze d’informazione delle famiglie, noi crediamo che esso sia anche un’importante risorsa per coloro che si prendono cura dell’assistenza sanitaria e dell’educazione dei bambini. Dei genitori ben informati che lavorino insieme con professionisti esperti e motivati possono fornire un migliore aiuto ai loro bambini.

Entriamo in un nuovo secolo con la speranza e la consapevolezza che ci saranno fondamentali progressi medico-scientifici.

Il nostro intento è quello di continuare ad informarvi su qualsiasi progresso futuro.

Kaye McSpadden, Director of Public and Scientific Affairs

La Sindrome di Lowe
Che cos’è?
La sindrome di Lowe è una rara malattia genetica che colpisce i maschi e causa disabilità fisica e psichica.
Si chiama anche Sindrome Oculo-Cerebro-Renale di Lowe (OCRL).

Cosa causa la sindrome di Lowe?
La sindrome di Lowe è causata da un gene difettoso che comporta il deficit di un enzima che si trova in una piccola area della cellula chiamata apparato del Golgi.
Il deficit dell’ enzima porta a vari difetti dello sviluppo come la cataratta, problemi renali e cerebrali attraverso meccanismi poco noti che sono oggetto di studio da parte dei ricercatori.

Perché l’enzima mancante non può essere sostituito?

Gli scienziati devono prima ben capire lo sbilanciamento provocato dal difetto dell’enzima. E’ possibile che i tentativi di correzione possano essere più dannosi del deficit dell’enzima. Inoltre, non sono disponibili al momento mezzi atti ad indirizzare le terapie all’apparato del Golgi, l’organello della cellula in cui si trova l’enzima.

Come si eredita la sindrome di Lowe?
Il gene della sindrome di Lowe si trova sul cromosona X.  Solo i maschi sono colpiti dalla sindrome.
Le femmine che hanno il gene della sindrome di Lowe sono portatrici sane.

Si può prevenire la sindrome di Lowe?
Un esame oculistico può aiutare a determinare se la madre è una portatrice.
Da poco sono disponibili anche test genetici per una diagnosi certa di stato di portatrice.

Dove si effettuano i test diagnostici?
Fino a qualche mese fa era possibile accertare la diagnosi solo in un laboratorio Americano. Oggi, grazie all’interesse e all’impegno del Dottor Mario Loi, Primario del Servizio di Neuropsichiatria Infantile Ospedale San Michele-Azienda Sanitaria Brotzu-Cagliari, è possibile diagnosticare la mutazione di Sindrome di Lowe anche in Italia, presso l’Ospedale Microcitemici a Cagliari.
Per maggiori informazioni, contattare direttamente AISLO.

Quali sono le caratteristiche della sindrome di Lowe?
Cataratte ad entrambi gli occhi e, in circa, la metà dei casi, glaucoma. Ridotto tono muscolare, ritardo mentale (da molto lieve a grave) e, in circa la metà dei casi; convulsioni.
Perdita renale di sali e bicarbonati (acidosi tubulare renale).
La massima durata di vita è 35-40 anni.

Come si tratta la sindrome di Lowe?
Non esiste una cura, ma molti dei sintomi possono essere trattati con efficacia con farmaci, interventi chirurgici, terapie fisiche ed occupazionali e con programmi educativi speciali.

Qual è lo stato della ricerca?
Il gene che causa la sindrome di Lowe è stato scoperto nel 1992. Nel 1995 i ricercatori hanno capito che il difetto del gene causa un deficit enzimatico. I ricercatori continuano a studiare la funzione del gene ed i complessi meccanismi biochimici e cellulari della sindrome di Lowe. Le altre aree della ricerca si occupano dei problemi del comportamento e dell’assistenza clinica.

Come sono i ragazzi con la sindrome di Lowe?
In genere sono affettuosi, socievoli, amano la musica ed hanno uno spiccato senso dell’umorismo.

Quali sono le difficoltà delle famiglie dei bambini con sindrome di Lowe?
– Reperire corrette informazioni medico-sanitarie
– Problemi psicologici e di relazione
– Autoemarginazione ed isolamento.

Come si sostengono le attività dell’AISLO?
– Diventando soci dell’AISLO (tramite l’accluso modulo di adesione)
e/o facendo donazioni all’AISLO.
– A mezzo bolletino postale, utilizzando il seguente conto corrente postale:
cc postale: n° 75928671 Agenzia di Formignana, via Roma, 12 – 44035 Formignana (Fe).
– Oppure con bonifico postale codice IBAN: IT82S0760113000000075928671

STORIA

La sindrome di Lowe è stata identificata come malattia nel 1952 dai dottori Lowe, Terrey e Mc Lachlan al “Massachusetts General Hospital” di Boston. La prima descrizione si riferiva a tre bambini che presentavano una serie di problemi che in precedenza non erano stati mai collegati. Sebbene non fossero in grado di identificare la causa della malattia, essi riconobbero un insieme di sintomi e caratteristiche per descrivere una sindrome (cioè un corredo di sintomi che si realizzano insieme).

Questa condizione divenne nota col nome di sindrome di Lowe, essendo il Dott. Lowe il membro di maggiore esperienza del gruppo di medici che l’aveva descritta.

La sindrome di Lowe è anche nota come sindrome Oculo-Cerebro-Renale di Lowe (OCRL) ad indicare i principali organi che vengono colpiti dalla malattia (occhi, cervello, reni).

In seguito i medici capirono che la sindrome di Lowe è una condizione ereditaria che colpisce solo i maschi. E’ causata da un difettto di un singolo gene che risiede sul crosoma X, uno dei due cromosomi che determinano il sesso (vedi Genetica, pag. 32). Normalmente il gene produce un enzima specifico che è essenziale per il metabolismo dell’inositolo. Dato che il gene è difettoso nella sindrome di Lowe, l’enzima non può essere prodotto. Quindi la causa della sindrome e delle sue numerose manifestazioni risiede nella deficienza di questo enzima (vedi Stato della ricerca, pag 42).

Incidenza e prevalenza

La sindrome di Lowe è una malattia rara. Casi di sindrome di Lowe sono stati descritti in tutto il mondo, e la sindrome sembra avere la stessa incidenza in tutte le popolazioni. Non si conosce il numero esatto di individui affetti da sindrome di Lowe. Per quanto riguarda gli Stati Uniti d’America, si stima che ci siano da 1 a 10 ragazzi malati per milione di persone, e quindi circa 250-2500 casi in tutto. Nel 2000 la LSA (Associazione Sindrome di Lowe) americana ha documentato l’esistenza di 190 individui viventi affetti da sindrome di Lowe, di età compresa tra 4 mesi e 40 anni. Questi rappresentano probabilmente meno della metà di tutti i casi viventi esistenti negli USA. Inoltre la LSA ha documentato 23 morti per sindrome di Lowe nel periodo 1972-1999, di età compresa tra i 5 e i 42 anni.